罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。