罕见病列表
共收录 254 种疾病
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。